Методика

По распространенности узловые образования щитовидной железы (ЩЖ) доминируют среди патологий эндокринной системы. Из них ~7% являются злокачественными и требуют оперативного вмешательства, решение о котором принимается на основании дооперационного диагноза. Основным методом дооперационной диагностики является цитологическое исследование препаратов, полученных тонкоигольной аспирационной пункционной биопсией (ТАПБ). В настоящее время используются несколько систем классификации цитологических диагнозов (British Thyroid Association-Royal College of Pathologists, Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology, или Итальянского консенсуса по цитологии щитовидной железы (Italian AME Consensus).

• Не диагностическая

• Доброкачественная

• Неопределенная

• Подозрение на злокачественность

• Злокачественная

Наиболее опасной является неопределенная

Неопределенные цитологические результаты получаются в 10-35% случаев, при риске злокачественности, в среднем, в пределах 15-30%.

Данная категория включает гетерогенную группу образцов, для которых невозможно точно установить доброкачественность или злокачественность поражения ЩЖ на основе цитоморфологических характеристик. По гистологическому заключению эти образцы чаще всего соответствуют: аденоматоидной гиперплазии, фолликулярной аденоме, реже карциноме, опухолям из клеток Гюртля, фолликулярному варианту папиллярного рака и т.д. В соответствии с клиническими рекомендациями, большинство пациентов с неопределенным цитологическим заключением (в том числе все, относящиеся к категории Bethesda IV) направляются на операцию или молекулярное тестирование.

• Основанные на выявлении соматических мутаций

  (ThyroSeq®, CBLPath)

• На анализе профилей экспрессии множества белок-кодирующих генов

  (Afirma® Gene Expression Classifier и Genomic Sequencing Classifier, Veracyte)

• МикроРНК-профилировании

  (Rosetta GXReveal, Rosetta Genomics)

• Или комбинации анализа соматических мутаций и микроРНК

  (ThyGenX/ThyraMIR, Interpace diagnostics)

При относительно высокой заявленной отрицательной предсказательной ценности (от 91% для Rosetta GXReveal до 96% для ThyroSeq 2.0), применяющиеся на практике решения демонстрируют менее высокую положительную предсказательную ценность результата анализа (40-80% для разных тестов). Все это в совокупности с высокой стоимостью анализа (3000-3500$ для одного пациента) ограничивает возможности их широкого использования в клинической практике.

При относительно высокой заявленной отрицательной предсказательной ценности (от 91% для Rosetta GXReveal до 96% для ThyroSeq 2.0), применяющиеся на практике решения демонстрируют менее высокую положительную предсказательную ценность результата анализа (40-80% для разных тестов). Все это в совокупности с высокой стоимостью анализа (3000-3500$ для одного пациента) ограничивает возможности их широкого использования в клинической практике.